Nếu bạn đang mang thai và lo lắng con có thể mắc dị tật bẩm sinh, NIPT 7 là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn giúp bạn yên tâm hơn. Chỉ cần lấy máu đơn giản, bạn sẽ biết được con mình có nguy cơ 7 bất thường di truyền phổ biến hay không. Bài viết dưới đây, cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu chi tiết về phạm vi phát hiện, đối tượng phù hợp, chi phí và địa chỉ thực hiện NIPT 7 uy tín để mẹ bầu yên tâm lựa chọn.
Xét nghiệm NIPT 7 có thể phát hiện được những dị tật gì?
NIPT 7 là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, tập trung phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất ở thai nhi. Phương pháp này sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi, từ đó ước tính nguy cơ mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng.
Khi thực hiện NIPT 7, bạn sẽ được sàng lọc 3 hội chứng tam nhiễm liên quan đến NST thường và 4 hội chứng liên quan đến bất thường NST giới tính. Dưới đây là thông tin chi tiết.
1. 3 hội chứng di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể thường
3 hội chứng di truyền liên quan đến NST thường gồm: Hội chứng Down, Edwards và Patau. Ở mỗi hội chứng sẽ có đặc điểm riêng về hình thái và biểu hiện. Cụ thể:
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down xảy ra khi người bệnh bị thừa một NST trong cặp NST số 21. Trẻ mắc Down thường có các biểu hiện đặc trưng về khuôn mặt như mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày, đôi mắt xếch hướng lên trên,... Bên cạnh đó, trẻ có thể gặp tình trạng chậm phát triển trí tuệ, hạn chế về ngôn ngữ, kỹ năng vận động và có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, rối loạn tuyến giáp hoặc suy giảm thính lực khi lớn lên.
Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Down
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hội chứng Edwards xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Trẻ mắc hội chứng này thường nhẹ cân khi chào đời và có các đặc điểm hình thái đặc trưng như: đầu nhỏ, hàm dưới nhỏ, bàn tay nắm chặt với các ngón đan chéo nhau, bàn chân vểnh. Ngoài ra, trẻ có thể mắc các bệnh tim bẩm sinh, bất thường thận, hệ thần kinh và đường tiêu hóa. Với hầu hết các trẻ mắc Edwards, tiên lượng nhìn chung kém, phần lớn trẻ không sống qua năm đầu đời.
Hội chứng Edwards khiến trẻ mắc đa dị tật, thường không sống qua năm đầu đời
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng này xảy ra khi trẻ có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp số 13, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của não bộ, tim, khuôn mặt và nhiều cơ quan nội tạng khác. Trẻ mắc Patau thường có các đặc điểm như: đầu nhỏ, sứt môi - hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân, tai thấp và bất thường về mắt. Phần lớn trường hợp mắc Patau có tiên lượng xấu, nhiều trẻ tử vong trong những tháng đầu đời và chỉ một tỷ lệ rất nhỏ sống sót qua một tuổi.
Hội chứng Patau khiến trẻ sinh ra có đầu nhỏ, sứt môi, dị tật tay, chân
2. 4 hội chứng di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính
Bên cạnh 3 hội chứng liên quan đến NST thường, NIPT 7 còn sàng lọc 4 bất thường về NST giới tính - những rối loạn có biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn nhưng ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống. Cụ thể:
Hội chứng Turner (XO)
Hội chứng Turner là rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới. Nguyên nhân là do thiếu hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Người mắc hội chứng này thường có vóc dáng thấp, cổ rộng, đường chân tóc thấp, và có thể gặp bất thường về tim bẩm sinh hoặc thận. Đa số các trường hợp bị Turner đều suy giảm chức năng buồng trứng, dẫn đến dậy thì muộn hoặc không dậy thì tự nhiên, gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Nếu được phát hiện sớm và điều trị bằng hormone tăng trưởng kết hợp estrogen thay thế, trẻ có thể cải thiện chiều cao, phát triển đặc trưng giới tính và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Đặc điểm hội chứng Turner: cổ rộng có nếp gấp da gáy, dị dạng tay chân
Hội chứng siêu nữ (XXX)
Hội chứng này xảy ra khi bé gái có thêm một nhiễm sắc thể X, tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Phần lớn trẻ mắc hội chứng siêu nữ không có biểu hiện rõ ràng, nhưng trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh có thể cao hơn trung bình, ngón tay út hơi cong, cơ trương lực yếu hoặc các đặc điểm hình thái ở mắt và khuôn mặt.
Một số trẻ mắc bệnh có thể gặp khó khăn trong ngôn ngữ, học tập hoặc các vấn đề tâm lý như lo âu, giảm tập trung. Đa số vẫn có khả năng sinh sản bình thường, nhưng một số ít trường hợp có thể bị suy buồng trứng sớm.
Hình ảnh trẻ mắc hội chứng siêu nữ
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền thường gặp ở nam giới, xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến NST đồ là 47,XXY thay vì 46,XY như bình thường. Trẻ mắc hội chứng này thường có chiều cao vượt trội so với trung bình, tay chân dài, tinh hoàn nhỏ, ít lông trên cơ thể và khuôn mặt. Một số trường hợp khác có thể xuất hiện vú to (gynecomastia), giọng nói cao hơn bình thường, kèm theo khó khăn trong ngôn ngữ, học tập hoặc giao tiếp xã hội.
Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới do xuất hiện thêm 1 NST X tạo nên 47,XXY
Hội chứng Jacobs (XYY)
Hội chứng Jacobs hay còn được gọi là hội chứng siêu nam, là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới khi thừa một NST Y trong cặp NST giới tính. Trẻ mắc hội chứng này thường có tốc độ phát triển thể chất nhanh hơn, chiều cao vượt trội, kèm theo một số vấn đề về ngôn ngữ như chậm nói, khó phát âm hoặc rối loạn diễn đạt.
Bảng nhiễm sắc thể (karyotype) của nam giới mắc Hội chứng Jacobs (XYY): 47 NST thay vì 46 bình thường
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT 7
Gói NIPT này được khuyến nghị cho mọi mẹ bầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng nên ưu tiên thực hiện NIPT 7 để sàng lọc sớm dị tật bẩm sinh, bao gồm:
- Tất cả các mẹ bầu, đặc biệt là các mẹ bầu từ 35 tuổi trở đi.
- Xét nghiệm sàng lọc (Double test, Triple test) cho thấy kết quả nguy cơ cao.
- Tiền sử sinh con mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh.
- Gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
** Bạn thuộc nhóm nào trong các đối tượng trên? Hãy trao đổi với bác sĩ PhenikaaMec để được tư vấn cụ thể qua hotline: 1900 886648.
Tất cả các mẹ bầu từ tuần thai thứ 9 có thể làm xét nghiệm NIPT 7
Chi phí thực hiện gói xét nghiệm NIPT 7
Chi phí thực hiện gói NIPT 7 dao động trung bình khoảng 3.000.000 - 5.000.000 VNĐ, tùy thuộc vào cơ sở y tế, công nghệ xét nghiệm và thời gian trả kết quả. Tùy vào cơ sở y tế, gói dịch vụ trả kết quả nhanh có thể đi kèm mức phí cao hơn. So với các gói NIPT mở rộng như NIPT 23 cặp NST, gói NIPT 7 có chi phí thấp hơn nhưng vẫn đáp ứng nhu cầu sàng lọc những dị tật bẩm sinh phổ biến ở thai nhi.
Bệnh viện Đại học Phenikaa - Địa chỉ xét nghiệm NIPT 7 uy tín, chính xác
Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ xét nghiệm NIPT 7 uy tín với quy trình khép kín, đảm bảo độ an toàn và chính xác cao. Bệnh viện trang bị máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại, đạt chuẩn quốc tế CE-IVD. Công nghệ này cho phép phân tích ADN với độ tin cậy vượt trội. Thời gian trả kết quả nhanh chóng. Tất cả các bước từ lấy mẫu, bảo quản, phân tích đến trả kết quả đều được thực hiện ngay tại bệnh viện, giúp giảm thiểu sai sót và rút ngắn thời gian chờ đợi.
Đội ngũ bác sĩ sản - di truyền giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp tư vấn, hỗ trợ gia đình hiểu rõ kết quả và hướng xử trí phù hợp. Ngoài ra, bệnh viện còn áp dụng chính sách thanh toán bảo hiểm, bảo lãnh viện phí linh hoạt, giúp mẹ bầu tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao với chi phí tối ưu.
Bệnh viện Đại học Phenikaa - Địa chỉ thăm khám thai uy tín cho mẹ bầu
Kết luận
Nội dung bài viết đã giúp bạn tìm hiểu NIPT 7 là gì và chi phí. Gói NIPT 7 là gói sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm 7 dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở thai nhi, mang lại độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Với khả năng thực hiện từ tuần thai thứ 9 và quy trình đơn giản, NIPT 7 trở thành lựa chọn phù hợp cho nhiều mẹ bầu muốn đánh giá nguy cơ di truyền mà không cần can thiệp xâm lấn. Bạn đang mang thai và có nhu cầu thăm khám thai kỳ hoặc thực hiện xét nghiệm NIPT, bạn hãy liên hệ tổng đài 1900 886648 để đặt lịch nhanh chóng với chuyên gia nhé!
